NVIDIA Parabricks v4.6 推出新功能，提升基因组分析能力
realtime news Oct 14, 2025 10:09
NVIDIA Parabricks v4.6 通过 GPU 加速工具改进了基因组分析，包括对 DeepVariant 和 DeepSomatic 1.9 的支持，提升了变异检测的准确性和速度。
NVIDIA 推出了其基因组软件套件 Parabricks v4.6 的最新更新，该软件通过 GPU 加速提供了更强大的基因组分析能力。根据[NVIDIA](https://developer.nvidia.com/blog/improve-variant-calling-accuracy-with-nvidia-parabricks/) 的说法，新版本在变异检测准确性方面带来了显著改进，这是基因组分析中的关键步骤。
Parabricks v4.6 的关键特性
最新版本支持谷歌的 DeepVariant 和 DeepSomatic 1.9，并引入了泛基因组感知模式，提升了在不同遗传人群中的准确性。该模式显著减少了错误，为理解基因变异提供了更全面的视角。
Parabricks v4.6 还在 DeepSomatic 中支持长读序列和全外显子测序，以及用于基因水平读数计数的 STAR quantMode。这些增强功能使研究人员能够利用 GPU 加速的速度更快地获取生物学洞察。
变异检测的进步
变异检测可以识别样本和参考基因组之间的差异，提供关于疾病和潜在治疗的见解。由谷歌开发的 DeepVariant 和 DeepSomatic 是支持这一过程的深度学习工具，在识别遗传和体细胞变异方面带来了显著改进。
在 Parabricks v4.6 中集成的泛基因组感知 DeepVariant 减少了参考偏差，提高了在不同人群中变异检测的准确性。这对于理解基因多样性及其对健康的影响至关重要。
Giraffe 和 DeepVariant 的集成
由加州大学圣克鲁斯分校开发的软件工具 Giraffe 增强了对泛基因组图的读取对齐。它通过将基因组序列映射到参考泛基因组而非传统线性参考，提高了变异检测的准确性。
将 Giraffe 与 DeepVariant 的泛基因组感知模式相结合，现在在 Parabricks 中可用，提升了准确性和速度，相比于仅使用 CPU 的解决方案提供了 14 倍的加速。
STAR 的改进
Parabricks v4.6 还对用于 RNA 测序比对的 STAR 进行改进。最新版本引入了 quantMode GeneCounts，在 NVIDIA RTX PRO 6000 GPU 上实现了近 8 倍的速度提升，显著加快了流程。
这些进步使得 Parabricks v4.6 成为基因组研究人员的强大工具，能够在广泛的应用中实现更快速和更准确的分析。
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